АЛЕКСАНДРОВ МАРК

IMG_20190603_061749_953 Дата рождения: 29.03.2012 года        

Город: Химки, Московская область

Диагноз: Редкое генетическое заболевание ГЛЮТ 1

Необходима сумма — 250.000 рублей 

Собрано: 24.700 рублей

 

 

 

Письмо мамы Марка.

Я — Юлия Александрова, мама особенного малыша Марка Александрова. В данный момент мы проживаем в городе Химки Московской области. Сейчас Марку уже 7 лет. С 2-х лет он на инвалидности. В возрасте двух месяцев у сына начались странные приступы с глазными яблоками — они неконтролируемо вращались в разные стороны. Примерно с 2-х лет приступы начали меняться — у него сводило руки, ноги, челюсти, его тело выкручивалось и выгибалось, и это могло длиться по 12 часов подряд.
Конечно же, практически с рождения Марка, я понимала, что он болен и в попытке поставить правильный диагноз для этой странной болезни я планомерно стала объезжать всех лучших профессоров и врачей в Москве и Московской области. Кто-то ставил ему диагноз «эпилепсия», кто-то предполагал, что это ДЦП, но единого мнения среди врачей так и не сложилось. У меня накопилось 10 огромных папок формата А4 почти с самого рождения Марка, где прописаны все эти диагнозы, иногда даже нелепые, все под вопросом, в которые, по причине их разночтений, я не верила, и это давало мне силы идти дальше в поисках истины.
Я хваталась за любую возможность узнать, чем болен мой сын: мы поехали в Китай, долго проходили там реабилитацию, затем несколько раз обследовались в Израиле, но все было без результата.
И только в апреле 2016 года мы чудом попали в Италию в клинику Папы Римского, где нам буквально на вторые сутки поставили, наконец, правильный диагноз — очень редкое генетическое заболевание ГЛЮТ 1.
Всего в мире насчитывают от 100 до 300 человек с таким заболеванием. В России мой Марик был первым ребёнком, у которого был установлен этот редчайший диагноз! «Глют 1» в России не значится в перечне редких орфанных заболеваний и поэтому я столкнулась с реальной проблемой: а как же нам жить дальше ??? На какие средства и чем лечиться???
Это тяжёлое генетическое заболевание и 100%-го выздоровления, к сожалению, не будет. Но ведь поддерживающая терапия существует!
Во всем остальном мире с этим заболеванием люди живут, получая определенное лечение, и они адаптированы в общество!
Я не понимала, как нам получать все необходимые лекарства, тест-полоски, как обучаться кетогенной диете, где стоять на контроле и как обучать сына навыкам практической жизни???
Семь лет я борюсь за его жизнь, и хочу дать ему все, что могу, я вижу результаты этой борьбы, и они обнадеживают – мой сын может жить долго с хорошим качеством жизни. Но нам очень нужна помощь! Я обращалась к главному генетику России, просила помочь внести заболевание в ряд редких, писала ему письмо, но никто на мой призыв не реагирует.
Неоднократно я ездила на приемы в Министерство Здравоохранения, в Правительство РФ, писала письма Президенту России и только летом 2017 года Химкинская Детская больница выдала нам до конца 2017 года тест-полоски, витамины и соду, за что я, конечно, очень благодарна. Самая главная цель этого обращения, этого моего крика души — это внести заболевание «ГЛЮТ 1» в РОССИЙСКИЙ реестр редких генетических заболеваний и получать пожизненно все необходимые медикаменты, чтобы ребёнок был на жестком контроле в России, а не за границей.
И теперь самое главное. Я узнала, что примерно через 5 лет, в Соединённых Штатах Америки генная инженерия закончит испытания вакцины от «ГЛЮТ 1», и они обещают, что вакцина будет способствовать примерно 85 % выздоровления. Это очень много! Это значит, что у моего сына есть будущее! Но, к сожалению, этой вакцины еще долго не будет в России, и сколько она будет стоить за рубежом одному Богу известно.
Я уже сейчас знаю, что сделаю все возможное и даже невозможное, чтобы попасть в США, найти эту вакцину и облегчить жизнь Марику. Но ему необходимо просто прожить то время, пока вакцина не будет готова к использованию такими пациентами, как мой Марик. Ему надо просто дожить. Так же в России за полтора года я нашла ещё 6 семей с таким же заболеванием, как и у нас. Все выживают, как могут.
Я хочу выразить глубокую благодарность реабилитологу Наталье Пыхтиной — с 2,5 лет я вожу сына в ее реабилитационный центр, и эта женщина по — настоящему помогла мне поставить моего Марика на ноги. В прямом смысле этого слова. Она — великолепный реабилитолог и ее методика делает чудеса. Я говорю так, потому что знаю это наверняка: благодаря ее манипуляциям мой сын ходит, а ведь я принесла Марика к ней на руках, лежачего, а на сегодняшний день он уверенно стоит на своих ногах!
Да, каждая реабилитация нам выходит очень дорого, но это того стоит. Таких результатов, как этот реабилитационный центр в Москве, нам не давал никто за все 5 лет лечения!

 

aleksandrov

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *