КОЗЫРЧИКОВА АННА

фото 4 (1)Дата рождения: 28.11.2015 года

Город: Екатеринбург

Диагноз: Синдром Ретта

Необходима сумма: 120.000 рублей

Письмо мамы Анны.

В нашей семье возникла беда нежданно, негаданно, вместе с радостью появления молодой семьи и рождения первенца. Доченька, рожденная в любви, живет сейчас со страшным заболеванием. Дочка Анечка родилась 28 ноября 2015 года. Родилась она маленькая, но как принято маленькие детки очень быстро догоняют своих сверстников и Анечка была не исключением, хорошо набирала вес, все доктора говорили, что ребенок абсолютно здоров и даже имела, по словам врачей лишний, как им казалось, вес для ее маленького возраста. Началось все летом 2016 года. Я начала замечать, что Анечка, как все здоровые детки не села самостоятельно, также как все не поползла ножками. Обратились к хирургу и неврологу, нам было сказано, что все хорошо, догонит сверстников позже. Традиционно неврологи предлагали нам лечение в виде массажа, ЛФК, развитие мелкой моторики. Чем мы и занимались неустанно весь год, параллельно обследованиям. Но состояние девочки не улучшалось, динамики в развитии не было. Осенью 2016 года я обратилась к другому невропатологу. Первый диагноз поставили – миатонический синдром. В декабре 2016 года поставили диагноз эпилепсия. Зимой 2017 года у нее обнаружили тяжелое заболевание нервной системы, которое стремительно прогрессирует. Рабочий диагноз: поражение центральной нервной системы, миатонический синдром, синдром экстрапирамидных нарушений, задержка моторного и психо-речевого развития, симптоматическая парциальная эпилепсия. Генетики заподозрили генетическое заболевание, взяли анализы и вынесли страшный приговор — Синдром Ретта. С тех пор она живет со страшной болезнью, которая лишает её возможности ходить, говорить, жить как все здоровые дети. Когда я узнала о страшном диагнозе у своей доченьки, первый месяц для меня был испытанием на прочность. У меня опускались руки, я не хотела верить данному приговору. Мне казалось, что земля ушла из под ног. Без слез и моральных переживаний я не могла смотреть на доченьку. Я собралась с мыслями и сказала сама себе, что обязана помочь ребенку всеми любыми способами. Я стала искать методики реабилитации и наткнулась на направление как бобат и войта терапия в комплексе с другими процедурами и занятиями. Даная терапия необходима регулярно, для приобретения и поддержания навыков, но финансово очень дорогая, но других вариантов спасти девочку нет. Ребенку нужны реабилитации,что бы максимально при данном заболевании поддержать навыки и попытаться успеть еще чему-нибудь научить малыша. А еще известен тот факт, что зарубежные ученые нашли подход к лечению данного заболевания. И идут последние фазы испытаний. Мы ВЕРИМ всем сердцем, что это лекарство поможет нашей дочке обрести полноценную жизнь и здоровье. Ведь, как обещают ученые, препарат способен излечить малыша. Но чтобы лекарство помогло ребенку, ребенка нужно сейчас максимально сохранить и улучшать его состояние здоровья. Перспективы ЕСТЬ не смотря на то, что на сегодня временно данное заболевание не лечится. Девочки с синдромом Ретта при классической мутации ходячие присутствуют. Первый курс реабилитации мы прошли в феврале 2017 года. Небольшие успехи уже стали заметны. Ребенок стал немного активнее. Рекомендовано продолжать реабилитацию для достижения небольших, но значимых для нас успехов. Но все наши изученные возможности остановились на непреодолимой преграде — отсутствие денег. Мы платим очень дорогую ипотеку, муж работает один в нашей семье. Много денег уже занято у знакомых, и дальше нет ни каких перспектив. Путь, по которому мы идем, не зная, что нас ждет дальше, похож на дорогу в тумане. Но мы так страстно желаем победить болезнь, что не отчаемся. Жизнь бросила нам вызов, и мы его приняли… В настоящее время дочка моя сидит не уверенно, не ползает, не ходит, стоит у опоры кратковременно. Но, несмотря на это, она жизнерадостный ребенок, спокойный и любознательный. Она очень любит книжки рассматривать и слушать сказки, музыку и музыкальные игрушки. Когда я занимаюсь с дочкой, она радуется, ей нравятся занятия. Видно, что дочка старается и борется с недугом, воспринимает все занятия очень хорошо. Весь день у нас подчинен расписанию, в котором есть обязательные приемы препаратов, гигиенические процедуры, развивающие занятия и прогулки. Мы наблюдаемся ежегодно в НИКИ Педитрии им. академика Ю.Е. Вельтищева г.Москвы, в том числе ежегодно наблюдаемся у заслуженного врача — ортопеда РФ Спивак Бориса Григорьевича. В выписке от 28.05.19г. врач-ортопед Спивак Б.Г. отметил «общую динамику ОДА умеренно положительной», также как и отметил ортопед в НИКИ Педитрии им. академика Ю.Е. Вельтищева г. Москвы. То есть динамика присутствует благодаря интенсивной реабилитации. Хотелось бы отметить, что Спивак Б.Г. отметил то, что у Ани хорошие перспективы ходить с поддержкой . Это нам крайне важно поскольку Анюта растет и ее очень тяжело носить на руках. Получены рекомендации по продолжению реабилитации. Невролог-эпилептолог также рекомендует данные методики реабилитации как бобат/войта терапии.Родоначальники данной методикой являются Чехи. Поэтому мы сразу решили , что реабилитация будет именно в санатории Чехии. Там же занимаются с синдромом Ретта. В данном санатории мы были уже 5 раз, и отметили колоссальные улучшения у Анечки по укреплению глубоких мышц. Два раза мы смогли побывать в известном во всем мире реабилитационном центре столицы Польши, где укрепили свою шаговую ходьбу с поддержкой. Это сильнейший европейский центр, в который  приезжают дети с родителями со всего мира. И он дает нам хорошие результаты. Два раза мы проходили курс реабилитации дельфинотерапии. Укрепляли мышцы спины, что крайне полезно в нашем случае, чтобы не прогрессировал сколиоз, характерный для синдрома Ретта. Параллельно европейской реабилитации, которую рекомендовано проходить не менее трех раз в год  интенсивными курсам, мы занимаемся в реабилитационном центре г.Екатеринбурга — в мц «Здоровое детство», а также в нейро-логопедическом центре «Лалио плюс». Каждую неделю за собственные средства мы занимаемся с логопедом – дефектологом в частном порядке. А также выполняем все занятия в домашнем режиме . Благодаря труду и упорным занятиям доктора г. Москвы отметили у Ани колоссальное понимание в глазах, а также мы сохраняем имеющийся у Ани минимальный словарный. Я мечтаю, что моя дочка будет сама садиться, поползет и будет хоть немного, но ходить сама ножками и говорить на бытовом уровне. Мы всей семьей обращаемся ко всем неравнодушным людям за помощью в оказании помощи нашей дочке в обретении здоровья. Будем очень благодарны и рады любой помощи, верим и  надеемся на помощь.
С уважением, семья Козырчиковых.

фото (1) фото (2) фото 3 (1) фото 5

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *